Doktor telah mengenal pasti mutasi yang tidak diketahui sebelumnya pada wanita yang hampir tidak merasakan kesakitan dan tekanan. Ciri ini membolehkannya menahan patah anggota badan, luka dan luka bakar, kelahiran anak dan banyak pembedahan. Penemuan saintis akan membantu dalam pengembangan terapi gen baru.
Jo Cameron, 71, mempunyai mutasi pada gen yang tidak diketahui sebelumnya yang dipercayai para saintis harus memainkan peranan penting dalam penghantaran isyarat sakit, mood dan ingatan. Penemuan itu menimbulkan harapan untuk mencari rawatan baru untuk kesakitan kronik yang menimpa berjuta-juta orang di seluruh dunia.
Cameron, bekas guru yang tinggal di Inverness, Scotland, mengalami patah tulang anggota badan, luka dan luka bakar, kelahiran anak dan banyak pembedahan dengan sedikit atau tanpa rasa sakit. Menurutnya, kadang-kadang dia bersandar di atas kompor yang terbakar dan belajar mengenainya bukan kerana kesakitan, tetapi kerana bau. "Saya seorang vegetarian, jadi baunya cukup jelas. Tidak ada lagi daging yang terbakar di dalam rumah,”kata wanita itu.
Selain kekurangan kesakitan, dia juga tidak pernah panik. Ketika pemandu van melanggarnya dua tahun lalu, Cameron keluar dari kereta, yang jatuh ke parit di bumbung, dan pergi untuk menghiburkan pemandu muda yang gemetar yang bertanggungjawab atas kemalangan itu, dan hanya menyedari lebamnya setelah beberapa ketika. Pada usia 65 tahun, Cameron, setelah beberapa operasi, di mana dia praktis tidak merasa sakit, dihantar untuk diperiksa kepada pakar di University of California, London.
Dalam laporan penyelidikan yang diterbitkan dalam British Journal of Anesthesia, para saintis menerangkan apa yang sebenarnya menjadikan DNA Cameron tidak biasa. Dalam kerja mereka, mereka menemui dua mutasi yang dapat dilihat yang bersama-sama menekan rasa sakit dan kegelisahan, sambil meningkatkan tahap keceriaan dan, nampaknya, kecepatan penyembuhan luka.
Para saintis mutasi pertama yang ditemui adalah perkara biasa pada populasi umum. Ia menekan aktiviti gen yang dipanggil FAAH. Gen ini menghasilkan enzim yang memecah anandamide, bahan kimia di dalam badan yang menjadi pusat kesakitan, mood, dan ingatan. Anandamide berfungsi dengan cara yang serupa dengan bahan aktif dalam ganja: semakin kurang ia hancur, semakin kuat menghilangkan rasa sakitnya dan kesan lain dirasakan.
Mutasi kedua adalah sekeping DNA yang hilang, yang pada awalnya membingungkan para saintis. Analisis lebih lanjut menunjukkan bahawa ketidakhadirannya mematikan gen yang berdekatan dan sebelumnya tidak diketahui, yang digelar oleh para saintis sebagai FAAH-OUT. Para penyelidik percaya bahawa gen baru ini berfungsi sebagai semacam pengatur gen FAAH: penutupannya, ditambah dengan mutasi, seperti Cameron, mematikan FAAH. Akibatnya, anandamide, kanabinoid semula jadi, terkumpul di dalam badan. Ujian menunjukkan bahawa seorang wanita mempunyai jumlah anandamide dua kali ganda daripada biasa.
Perlu diperhatikan bahawa ibu Cameron merasa sakit, seperti anak perempuan Cameron. Tetapi anaknya, yang membawa mutasi kedua yang lebih penting, merasa sedih. Dia tidak pernah mengambil ubat penghilang rasa sakit dan sering membakar mulutnya dengan minuman panas dan makanan. Para saintis mengesyaki bahawa mutasi ini mungkin diturunkan kepada Cameron oleh bapanya.
"Kes Joe Cameron dapat sangat membantu kami. Setelah kita memahami bagaimana gen baru berfungsi, kita dapat mula mengembangkan terapi gen yang akan menghasilkan kesan yang sama seperti yang kita lihat sekarang. Berjuta-juta orang menderita kesakitan, dan kita pasti memerlukan analgesik baru. Pesakit seperti Cameron dapat memberi kita gambaran sebenar mengenai sistem kesakitan,”kata James Cox, pengarang utama kajian ini.